Enfermedades Raras. ¿Padece usted alguna y no lo sabe?

El próximo 28 de febrero se celebra el primer día mundial de las enfermedades raras (ER). Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) el 20% de los afectados por enfermedades raras tardan 10 años en ser diagnosticados. Como su nombre bien lo indica, son enfermedades poco conocidas por la mayoría. Este desconocimiento estriba en su baja incidencia (1 de cada 2.000 ciudadanos) pero eso no significa que sean menos importantes, ya que muchas de estas enfermedades resultan mortales. El 6 al 8% de las personas en el mundo están afectados por ER, y en España ya son 3.000,000 de afectados por ER, mientras que en Europa son 27 millones y 25 en Estados Unidos. Las principales enfermedades por su incidencia, al menos en España son: los diferentes tipos de anemia (talasemia, células falciformes), 10.000 personas; esclerosis lateral amiotrófica, 6.000; fibrosis quística, 5.000; etcétera. El problema con estas enfermedades es que la gran mayoría (más del 65%) son invalidantes y comprometen la vida. Además comienzan en edad precoz, antes de los tres años de edad. FEDER intenta hacer una labor de consciencia sobre la población en general. Recomendamos la visita a su página (http://www.enfermedades-raras.org/) porque contiene información detallada de estas enfermedades cuyos principales problemas son: la falta de acceso al diagnóstico correcto, la falta de información, la falta de conocimiento científico, los problemas de integración social, escolar y laboral, la falta de apropiada calidad del cuidado de la salud, el alto coste de los pocos medicamentos existentes, y la desigualdad en la accesibilidad al tratamiento y el cuidado.